Endometrioza to przewlekła choroba, w której komórki endometrium występują poza ich naturalnym umiejscowieniem – jamą macicy. Endometrioza dotyczy nawet około 10% kobiet w wieku rozrodczym. Wśród czynników etiologicznych wymienia się czynniki wrodzone, środowiskowe, epigenetyczne, autoimmunologiczne i alergiczne. Sądzi się, że podstawowym mechanizmem powstawania ognisk endometriozy jest wsteczne miesiączkowanie, tzn. przedostawanie się krwi miesiączkowej przez jajowody do jamy otrzewnowej i wszczepianie się złuszczonych komórek endometrium. Ponieważ jednak mechanizm ten obserwuje się również u zdrowych kobiet, w powstawaniu ognisk endometriozy muszą brać udział również inne czynniki.
Najczęstszym objawem endometriozy jest ból zlokalizowany w miednicy małej. Kobiety mogą skarżyć się na bolesne miesiączkowanie, dyspareunię (bolesne stosunki płciowe), ból w czasie oddawania moczu i stolca, bóle brzucha i w krzyżu oraz przewlekły ból w miednicy (tzn. trwający co najmniej 6 miesięcy przewlekły ból brzucha niezależny od fazy cyklu miesiączkowego). Rzadziej występuje cykliczny ból kończyny dolnej o charakterze rwy kulszowej oraz cykliczne krwawienia z odbytnicy lub dróg rodnych. W bardzo rzadkich przypadkach endometriozy płuc może dochodzić do okresowego krwioplucia lub duszności.
U kobiet z endometriozą mogą też występować objawy z dolnego odcinka przewodu pokarmowego, takie jak wzdęcia, biegunka, biegunka na przemian z zaparciami, oraz z układu moczowego, np. parcia naglące lub częstomocz.
Choroba często przebiega bezobjawowo i rozpoznawana jest przypadkowo, np. podczas różnych interwencji operacyjnych lub kontrolnego badania ginekologicznego (np. ogniska endometriozy w pochwie lub w bliźnie po cięciu cesarskim). Niekiedy jedynym objawem jest zmniejszona płodność kobiety. Nasilenie bólu nie zawsze odzwierciedla stopień ciężkości endometriozy.
Pojawienie się bolesnego miesiączkowania u kobiety, która dotychczas nie skarżyła się na tę dolegliwość, poważnie sugeruje podejrzenie endometriozy. W takich przypadkach należy niezwłocznie rozpocząć postępowanie diagnostyczne (szczególnie u kobiet młodych), ponieważ zauważono, że często dochodzi do znacznego opóźnienia (nawet o 7–12 lat) ostatecznego rozpoznania choroby. Prawie u 75% nastolatek z bólem w miednicy rozpoznaje się w późniejszym okresie endometriozę.
W przypadku występowania bólu w miednicy, który nie ma charakteru pierwotnego bólu miesiączkowego, należy zawsze podejrzewać endometriozę.
Podstawą jej rozpoznania klinicznego są: szczegółowo zebrany wywiad, dokładne badanie przedmiotowe oraz przeprowadzenie diagnostyki obrazowej. Pozwalają one określić stopień zaawansowania choroby i jej wpływ na jakość życia kobiety. Na podstawie tych badań można dokonać oceny klinicznej zmian oraz stwierdzić obecność guzów i ograniczenie ruchomości. Badanie USG, rezonans magnetyczny (MR), pozwalają z dużą czułością ocenić charakter zmian i stopień ich zaawansowania.
Opisano trzy postaci endometriozy: jajnikową, głęboko naciekającą i otrzewnową. Najprostszym do rozpoznania typem jest, ze względu na jasne i proste kryteria diagnostyczne stosowane podczas USG, endometrioza jajnikowa. Kolejnym jest endometrioza głęboko naciekająca, w której ogniska naciekające otrzewną występują na głębokości ponad 5 mm. Doświadczony ginekolog lub radiolog może zobrazować te zmiany podczas USG bądź MR. Ogniska mogą być zlokalizowane w więzadłach krzyżowo-macicznych, przegrodzie odbytniczo-pochwowej, ścianie odbytnicy, esicy, pęcherza moczowego, wzdłuż przebiegu moczowodów oraz w ścianie pochwy. Trzecim typem endometriozy jest jej postać otrzewnowa, w której stwierdza się drobne, powierzchowne zmiany na otrzewnej ściennej i trzewnej. Zmiany są dość małe, co sprawia, że można je uwidocznić w zasadzie tylko za pomocą technik inwazyjnych: podczas diagnostyczno-terapeutycznej operacji laparoskopowej lub laparotomii wykonywanej z innych przyczyn. O ile rozpoznawanie endometriozy jajnikowej nie stanowi problemu diagnostycznego, o tyle wykrywanie wszczepów lub guzków w obrębie więzadeł, układu moczowego czy jelita grubego nadal stanowi duże wyzwanie. Właściwe rozpoznanie przedoperacyjne jest jednak niezbędne dla prawidłowego zaplanowania operacji obejmującego: zapewnienie odpowiedniego sprzętu, właściwe przygotowanie pacjentki, rozszerzenie zespołu operacyjnego o specjalistę chirurgii lub urologii oraz uzyskanie zgody na leczenie.
Ultrasonografia rozszerzona w kierunku endometriozy zgodnie z rekomendacjami grupy International Deep Endometriosis Analysis (IDEA) jest dynamicznym badaniem obejmującym badanie przezpochwowe i przezbrzuszne. W pierwszym przypadku ocenia się morfologię macicy i jajników, weryfikuje ruchomość jajników i ich położenie, ewentualny zrost z macicą i/lub ścianą miednicy, z jelitami, jak również przemieszczenie do zatoki Douglasa. Lokalizuje się także zrosty i bolesne miejsca, których obecność może wskazywać na rozwój endometriozy powierzchownej. Należy zwracać uwagę na obecność wodniaków jajowodów. Następnie sprawdza się ruchomość oraz tkliwość macicy, przedniego i tylnego kompartmentu (ruchomość pęcherza moczowego i odbytnicy względem macicy), przez niewielkie przemieszczanie głowicy dogłowowo i kaudalnie. Badanie obejmuje również ocenę przemieszczania zatoki Douglasa poprzez obecność objawu ślizgania. Mierzy się ilość wolnego płynu w jamie otrzewnej. Podczas badania pod kątem poszukiwania ognisk DIE ocenie podlegają: przegroda odbytniczo-pochwowa, sklepienia pochwy, pęcherz moczowy, okolica cewki moczowej i esica. Endometrioza może naciekać moczowody i utrudniać odpływ moczu z nerek, dlatego głowicą przezbrzuszną poszukuje się oznak wodonercza.
Nieinwazyjny test wykonywany we krwi pobranej od Pacjentki. Badanie polega w pierwszym etapie na oznaczeniu w surowicy krwi stężenia CA 125 (antygen nowotworowy 125) oraz BDNF (neurotroficzny czynnik pochodzenia mózgowego). W kolejnym etapie na podstawie danych klinicznych o Pacjentce i otrzymanych stężeń CA125 i BDNF za pomocą specjalistycznego oprogramowania i algorytmu diagnostycznego generowany jest wynik.
Badanie przydatne jest do wczesnego wykrywania endometriozy u pacjentek z podejrzeniem i objawami ednometriozy, bólami w obrębie miednicy mniejszej i/lub niepłodnością.
Test został zwalidowany w porównaniu ze złotym standardem w diagnostyce endometriozy – badaniem laparoskopowym z potwierdzeniem histopatologicznym.
Wynik prezentowany jest jako pozytywny/negatywny.
W przypadku otrzymania wyniku pozytywnego prawdopodobieństwo występowania endometriozy jest bliskie 100%. W przypadku wyniku negatywnego, jeżeli przyczyną wykonania testu była niepłodność to prawdopodobiństwo, że pacjentka nie ma endometriozy wynosi 85%, jeżeli przyczyną wykonania testu był ból w obrębie miednicy małej, to prawdopodobieństwo, że pacjentka nie ma endometriozy wynosi 65%.
Sposób leczenia endometriozy jest uzależniony od objawów zgłaszanych przez pacjentkę i jej oczekiwań. Zgodnie z rekomendacjami European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) objawową endometriozę, gdy kobieta nie stara się zajść w ciążę, powinno się leczyć farmakologicznie: przeciwbólowo oraz hormonalnie (dwuskładnikową tabletką antykoncepcyjną lub progestagenem).
W razie braku skuteczności takiego postępowania lub przeciwwskazań do terapii hormonalnej zalecane jest leczenie chirurgiczne – optymalnie laparoskopia diagnostyczno-terapeutyczna pozwalająca na doszczętne wycięcie zmian z zaoszczędzeniem tkanek niezmienionych. W przypadku radykalnego leczenia konieczne są: odpowiedni sprzęt, duże umiejętności laparoskopowe i bardzo dobra znajomość anatomii przestrzeni zaotrzewnowej. W zaawansowanej postaci endometriozy głęboko naciekającej operacje niejednokrotnie wymagają resekcji zmian endometrialnych ze ściany jelita (shaving), odcinkowej lub dyskoidalnej resekcji jelita grubego oraz operacji moczowodowych (ureterocystoneostomii). Doszczętne usunięcie ognisk zapewnia skuteczność leczenia bólu i niepłodności oraz pozwala na uniknięcie poważnych powikłań endometriozy, takich jak wodonercze i transformacja nowotworowa w obrębie tkanki ektopowej.
Diagnostyka obrazowa (również ultrasonograficzna), przeprowadzona przez doświadczonego diagnostę, który specjalizuje się w rozpoznawaniu endometriozy, jest kluczowa dla właściwego zaplanowania leczenia, w tym chirurgicznego.
Wśród innych metod terapeutycznych i wspomagających terapię, które mogą się okazać bardzo użyteczne u niektórych pacjentek, należy wymienić: odpowiednią dietę, suplementację antyoksydantów i mikroelementów, akupunkturę, terapię behawioralną oraz uczestnictwo w grupach wsparcia i organizacjach zrzeszających pacjentki z endometriozą. W przypadku części kobiet, u których standardowe leczenie nie przynosi efektu, rozwiązaniem może być udział w badaniach klinicznych oceniających nowe strategie terapeutyczne, takie jak zastosowanie doustnych analogów gonadoliberyny, antyestrogenów lub selektywnych modulatorów receptora progesteronowego.